Síndrome Smith-Lemli-Opitz

Tiago seria síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), porque oferecia à observação vários itens desse quadro genético.

A literatura da especialidade informa que a Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é um caso de doença genética rara de transmissão autossómica recessiva de natureza metabólica, causada por anomalia no metabolismo do colesterol por deficiência enzimática.
A anomalia do metabolismo do colesterol marca cedo os seus portadores, pois começa por dar origem a atrasos de crescimento intra-uterino (RCIU), e depois responsável por baixa estatura e baixo peso.
O quadro clínico da síndrome caracteriza-se por atraso mental, microcefalia (cabeça pequena), malformações faciais, cardíacas como sopro, malformações dos órgãos genitais como hipospadia (malformação do aparelho urinário), criptorquidia (quando não há descida correcta do testículo da cavidade abdominal, onde se desenvolve na vida intra-uterina, para o escroto), polidactilia (dígitos extra), tónus muscular alterada (hipotonia), ptose ( queda da pálpebra superior do olho causada pela fraqueza do músculo responsável pelo levantamento da pálpebra), lesão do nervo oculomotor, pescoço curto, prega simiesca (prega palmar única cruzando a palma da mão em substituição das duas pregas), sindactilia (união de dois ou mais dedos ou artelhos, podendo incluir a fusão dos ossos ou da pele entre os dedos das mãos ou dos pés, formando um tecido membranoso único), e muitas vezes um grito característico.
O quadro clínico pode ainda incluir a tendência à pneumonia, insuficiência hepática, vómitos, dificuldades alimentares, anomalias gastrointestinais, cianose (doença do sangue azul, uma coloração azulada da pele ou das mucosas), a perda auditiva é bastante comum, constipação, fotossensibilidade, comportamento desadequado, e autismo.
O autismo é bastante comum em Smith-Lemli-Opitz (SLOS).
E tudo isto por causas bioquímicas, por falta ou por mau funcionamento de uma enzima que interfere nos níveis do colesterol.
Estima-se que a incidência da síndrome possa variar entre 1: 22.000 e 1: 60.000.
Os seus portadores têm alta probabilidade de nascer sem vida ou a morrer nas primeiras semanas de vida e predestinados para uma vida curta.
O aborto espontâneo de fetos com Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é de ocorrência vulgar.
As características clínicas da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz estão agora bem estabelecidas, graças aos avanços das últimas décadas. Em 1993 descobriu-se que pacientes com Síndrome Smith-Lemli-Opitz tinham níveis de colesterol alterado por carências enzimáticas, o que veio a considerar que o colesterol é um agente fundamental no desencadeamento precoce do programa de desenvolvimento do ser humano.

A síndrome descrita é complexa e parte significativa dos conteúdos do quadro clínico são observáveis no Tiago.